اختلاف پاتولوژیستی و علوم آزمایشگاهی
دانش پاتولوژیست
واژه پاتولوژی یا آسیب شناسی به معنای مطالعه درد و رنج است (در یونانی pathos به معنی درد و رنج و logos به معنی مطالعه است). اما هنگامی که این واژه را در پزشکی مدرن به کار می بریم، منظور مطالعه بیماری است.
بیماری در سطح سلولی آغاز می شود ولی امروزه می دانیم که اختلالات سلولی ریشه در تغییرات مولکولی (ژن ها، پروتئین ها و غیره) دارند و آنها هستند که بقا و رفتار سلول ها را تحت تأثیر قرار می دهند. بنابراین اساس آسیب شناسی مدرن (علم پاتولوژی)، فهم اختلالات سلولی و مولکولی است که باعث ایجاد بیماری ها می شوند.
ذکر این اختلالات در زمینه عملکرد و ساختار طبیعی سلول کمک کننده خواهد بود که مضمون علم را تشکیل می دهد
آزمایش های مشاوره و ژنتیک بالینی
- مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و ازدواج‌های فامیلی
- مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و دوران بارداری
- بیماری‌های ارثی،
- عقب‌افتادگی‌های ذهنی و جسمی
- ناهنجاری‌های مادرزادی در فرد و خانواده
- نازایی، ناباروری، سقط مکرر، مرده‌زایی، ابهام جنسی
- سرطان‌های فامیلی؛ پیشگیری و درمان
- بیماری‌های متابولیک در فرد یا خانواده برای تشخیص پیش از تولد فرزندان آینده
- مشاوره جهت بررسی مولکولی تمامی بیماری‌های ژنتیک شناخته شده (در صورت لزوم با همکاری مراکز خارج از کشور)
آزمایش های پاتولوژی و سیتولوژی
- آسیب‌شناسی بالینی
- آسیب‌شناسی تشریحی
- کالبدشکافیوسیتولوژی – ملکولی: FISH بافت و سلول
آزمایش های سیتوژنتیک
- تشخیص پیش از تولد: انواع تکنیک‌های متداول نواری (Banding) بر روی نمونه‌های خون، مایع آمنیوتیک و پرزهای جفتی
- تشخیص پس از تولد: انواع تکنیک‌های متداول باندینگ و باندیگ با رزولوشن بالا بر روی نمونه‌های خون محیطی و بافت
- سرطان: تشخیص نوع لوسمی و لنفوم، انتخاب درمان، کنترل پاسخ به درمان با استفاده از نمونه‌ی مغز استخوان
خدمات آزمایشگاهی پاتولوژیستی
آزمایشات پاتولوژی به هر آزمایشی که به بررسی اختلال عملکرد بدن بپردازد آزمایش پاتولوژی گفته می شود. همه آزمایش ها در آزمایشگاهی که تحت نظارت یک پزشک پاتولوژیست است انجام می شود.
آزمایشات از آزمایش معمول خون گرفته تا نمونه برداری از بافت های سرطانی (بیوپسی ها) و مشاهده نمونه ها در زیر میکروسکوپ توسط پاتولوژیست را شامل می شوند. تشخیص بیشتر سرطان ها و بیماری ها با مشاهده سلول های نمونه برداری از بافت درگیر در زیر میکروسکوپ انجام می شود.
بنابراین پاتولوژیست، تشخیص دهنده قطعی بسیاری از بیماری هاست.
بسیاری از آزمایشات تخصصی و فوق تخصصی پاتولوژیستی در ایران انجام می گیرد و دایامدتور بهترین آزمایشگاه های مرتبط را برای همراهان خود در نظر گرفته است و خدمات تخصصی و مطابق استاندارد جهانی ارائه می نماید.
آزمایش های سیتوژنتیک ملکولی
- تشخیص انواع حذف و ریزحذف، جابجایی، واژگونی و اختلالات شمارشی کروموزوم‌ها با تکنیک‌های نواری (Banding) و FISH
- هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنوم بر آرایه الیگو ((Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) و غربالگری ژنتیک پیش از لانه‌گزینی ((Preimplantation Genetic Screening (PGS)
- هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنوم بر آرایه bac
آزمایش های ژنتیک ملکولی
- تشخیص بیماری های تک‌ژنی با توالی یابی Sanger
- تشخیص چندژنی (پنل‌های ژنی) Targeted NGS
- تشخیص با توالی‌یابی اگزوم برای بیماری‌های کم‌توانی ذهنی، ناشنوایی، عصبی- عضلانی، سرطان‌ها، بیماری‌های متابولیک و هماتولوژیک
- تعیین جهش (تست ناقلی: Carrier testing)
- تشخیص ژنتیک پیش از لانه‌گزینی ((Preimplantation genetic diagnosis (PGD)
- خدمات تست غیرتهاجمی پیش از تولد ((Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)
- خدمات تشخیص سرطان‌ها برای پیش آگهی انتخاب نحوه درمان (فارماکوژنتیک)
- بررسی‌های کمی و کیفی سرطان‌های خونی با استفاده از تست‌های مولکولی
- روش سریع تشخیص برای ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از تست مولکولی QF_PCR